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儿童肝豆状核变性2例及文献回顾

发布时间：2016-3-23 10:03:54 点击：880次

我科连续新近诊断2例儿童肝豆状核变性这一罕见病例，现报道如下，以期提高对此病重视。

病例1 男，12岁，因“尿黄1月”就诊。体查：全身皮肤-巩膜中度黄染，腹稍膨隆，移动性浊音（+），肝区叩痛（+）。肝功能：ALT273U/L、AST227U/L、TBIL106.9ummol/L。甲、丙肝抗体均阴性；HBsAg(+)。凝血：PT26.8s、APTT46.2s。B超：肝硬化声像图；胆囊增大、脾大；门静脉增宽（16mm），腹腔中量积液。血清铜蓝蛋白：102mg/L；诊断考虑肝豆状核变性。转上级医院确定诊断并治疗。

病例2男，11岁，因“身目黄染、尿黄10余天”入院。查体：全身皮肤及巩膜重度黄染。肝功能示：ALT96IU/L、AST248IU/L、TBIL413.4umol、DBIL348.1umol/L。AFP153.1ng/ml。甲、丙、戊肝抗体阴性。HBsAg(+)。凝血：PT24.0s、PTA30.7%。彩超：肝胆胰脾未见异常，上腹部MR：弥漫结节性肝硬化。血清铜蓝蛋白：83.22mg/L；诊断考虑肝豆状核变性。转上级医院确定诊断并治疗。

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。

一、症状体征

临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。

1.神经精神症状：震颤；发音障碍与吞咽困难；大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高；癫痫发作；智力减退，性格改变，易被误诊为精神分裂症。

　　2.肝脏症状：通常约5~10岁发病，可引起急性肝衰竭。病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡。部分患者出现缓慢进行的消化道症状、脾亢等，酷似肝硬化的表现。后渐渐出现神经症状。神经症状一旦出现，肝症状可迅速恶化，并多于几周至2~3月内并发肝性脑病，甚至短期内死亡。

3.角膜色素环(Kayser-Fleisher环，K-F环)。

二、主要诊断条件

1．K-F角膜色素环；

2．血清铜蓝蛋白(CP)<200mg/L；

3．肝铜含量 >250ug/g(干重)；

4．24h尿铜排泄量>100ug；

5．64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。

三、治疗方法

1.手术治疗：磁场能够通用抑制电流使慢波变为快波，所以肝豆状核变性患者只要大脑电信号异常就可以通过安装脑起搏器来治疗。

2.低铜饮食：低铜饮食每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜、巧克力和坚果等含铜量高食物。避免使用铜器烹饪储备。

3.药物治疗：主要为驱铜治疗，驱铜药物有：D-青霉胺、二巯基丙醇、二巯丁二酸和二巯丁二酸钠、二巯丙磺酸钠、依地酸二钠钙、三乙烯羟化四甲胺、锌制剂（如葡萄糖酸锌）。

讨论：一般情况下，对于儿童肝豆状核变性出现肝功能异常，尤其是合并慢性乙型肝炎患者，症状不典型，临床极易误诊及漏诊，提高对此病认识，合理分析肝功能检测结果意义及完善相关检查有助于诊断，确诊后经过正规系统的驱铜疗程和辅助治疗，绝大多数病人病情缓解，能达到与正常人相仿的生活质量和寿命。故应提高警惕，早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好预后极为重要。

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